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Hemocromatosis Hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis?

Hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más común en Estados Unidos. Es un trastorno metabólico que causa un aumento en la absorción de hierro del tracto digestivo. El hierro se deposita en los órganos y tejidos del cuerpo. Con el tiempo, el hierro se acumula en el cuerpo donde puede volverse tóxico y causar daño. Acumulación del hierro en exceso en el corazón, hígado, páncreas, y pituitaria causa las complicaciones más severas de hemocromatosis hereditaria.

Otras formas de hemocromatosis incluyen:

  • Hemocromatosis juvenil. Esto afecta a los adolescentes y adultos de 15 a 30 años. Esta forma da lugar a graves sobrecarga de hierro, que puede causar enfermedad del corazón y del hígado.

  • Hemocromatosis neonatal. En esta forma, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé y puede causar daños graves al órgano.

  • Hemocromatosis relacionado con transfusiones. Este sucede cuando hay un sobrecarga de hierro causado por muchas transfusiones de sangre en pacientes que no producen suficientes células rojas.

¿Qué causa la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad genética, a menudo más predominante entre las personas de color blanco. Genética significa que la hemocromatosis es hereditaria. Una persona nace con hemocromatosis únicamente si hereda dos genes de hemocromatosis: uno de su madre y el otro de su padre. La persona que sólo tiene un gen de hemocromatosis está sana, y se dice que es "portadora" del gen. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con hemocromatosis. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva. “Autosómica” significa que el gen está en uno de los 22 primeros pares de cromosomas, y no en el cromosoma X o el cromosoma Y. Por lo tanto, los hombres y las mujeres son igualmente afectados por la enfermedad. “Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que unos padres han tenido un hijo con hemocromatosis, hay un 25 por ciento de probabilidades de que tengan otro hijo con hemocromatosis. Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga hemocromatosis. Familiares de primer grado de personas que tienen hemocromatosis deben someterse a exámenes para este trastorno.

Según el CDC, más que un millón de personas en los EE. UU. tienen la mutación del gen que puede causar lo hemocromatosis. Aunque la hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo (lo que normalmente significa que los hombres y las mujeres están igualmente afectados), sobrecarga de hierro que viene de hemocromatosis hereditaria es más común en los hombres que en las mujeres. La edad de inicio es también más temprana en los hombres que en las mujeres. Se cree que las razones de estas diferencias se deben a la pérdida de hierro a través de la menstruación en las mujeres. En otras palabras, las mujeres no almacenan hierro tan rápidamente a lo largo del tiempo.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Letargo y debilidad.

  • Irritabilidad.

  • Depresión.

  • Dolor en las articulaciones.

  • Color bronce o amarillo de la piel.

  • Pérdida del vello corporal.

  • Impotencia sexual en los hombres.

  • Amenorrea en las mujeres.

  • Infección.

Hemocromatosis no tratada o grave puede producir lo siguiente:

  • Las anomalías de la función hepática y la ampliación.

  • Ritmo anormal del corazón.

  • Insuficiencia cardiaca.

  • Aumento de tamaño del bazo.

  • Diabetes.

Los síntomas de la hemocromatosis pueden parecerse a los de otros problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

La hemocromatosis se descubre normalmente durante un examen médico a través de un examen de rutina de la sangre. Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la hemocromatosis pueden incluir los siguientes:

  • Los niveles de hierro. Las personas con hemocromatosis tienen un nivel más alto de hierro en su sangre.

  • Prueba de saturación de transferrina (su sigla en inglés es TS). Un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que se unen al hierro que son móviles y están saturadas de hierro. Es útil para un diagnostico precoz de hemocromatosis.

  • Niveles de ferritina. Ferritina es una proteína que se encuentra en la sangre que eleva cuando hay mas hierro en el cuerpo. Se eleva más cuando los niveles de hierro son muy altas.

  • Biopsia del hígado. Procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio y para medir el hierro en el hígado.

  • Prueba genética. Una prueba de sangre que busca mutaciones que causan hemocromatosis hereditaria.

Tratamiento de la hemocromatosis

El tratamiento específico de la hemocromatosis será determinado por su médico basándose en:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

  • Qué tan avanzada está la enfermedad.

  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

  • Flebotomía periódica. Un procedimiento que consiste en la extracción de sangre del cuerpo. Al principio se hace regularmente. Una vez que las reservas de hierro vuelven a la normalidad se puede hacer una o dos veces al año cuando se necesita.

  • Terapia de quelación. Tratamiento con una droga que se une fuertemente con el hierro y lo elimina del cuerpo.

  • Evitando el hierro y suplementos de vitamina C.

  • Evitando el consumo excesivo de alcohol.

  • Tratamiento de las enfermedades o condiciones resultantes.

Si se descubre la hemocromatosis y vuelven las reservas de hierro a su normalidad, los pacientes que lo tienen pueden vivir una vida normal.